VÔ SINH CÓ DI TRUYỀN?

Vợ chồng tôi hiếm muộn ba năm, chồng mất đoạn gene AZF, tinh trùng ít, muốn sinh con phải thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Con tôi có bị vô sinh giống bố không? (Linh, 33 tuổi, Hà Nội)

Trả lời:

Chức năng sinh sản của nam và nữ đều chịu ảnh hưởng bởi di truyền. Yếu tố di truyền tác động lên hầu hết giai đoạn sinh sản như quá trình sản sinh giao tử (trứng, tinh trùng), sự kết hợp giữa tinh trùng từ người bố và trứng từ người mẹ để tạo thành phôi, quá trình phát triển và làm tổ của phôi... Vợ hoặc chồng có bất thường về di truyền đều có nguy cơ vô sinh.

Ở nữ giới, nguyên nhân di truyền gây vô sinh thường gặp là bất thường về số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể.

Nam giới vô sinh do di truyền nhiều hơn nữ giới. Những nguyên nhân thường gặp là rối loạn nhiễm sắc thể (NST), rối loạn di truyền đơn gene, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố.

Thống kê cho thấy tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, với 10-15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh nặng (tình trạng suy giảm về số lượng, độ di động hoặc tỷ lệ hình dạng bình thường của tinh trùng) do bất thường về di truyền. Trong đó, tổn thương mất đoạn trên cánh dài nhiễm sắc thể Y chiếm 13% trường hợp vô tinh, 1-7% trường hợp thiểu tinh, 5% trường hợp có tổn thương tinh hoàn nguyên phát và mật độ tinh trùng ít hơn 5 triệu/ml.

Vùng AZF (Azoospermia factor) nằm trên nhánh dài NST Y, nơi chứa nhiều gene quan trọng trong việc kiểm soát và duy trì sự sinh tinh bình thường ở nam giới. Nếu mất một đoạn tại vùng AZF, nam giới bị ảnh hưởng chức năng sinh tinh. Những trường hợp thường gặp là vô tinh, thiểu tinh nặng hoặc các bất thường chức năng của tinh trùng. Đây đều là những yếu tố gây khó có thai tự nhiên, tăng tỷ lệ sinh con dị tật.

Vợ hoặc chồng có bất thường về di truyền đều có nguy cơ vô sinh. 

Chồng bạn bị mất vi đoạn AZF nhưng vẫn có tinh trùng thì có thể thực hiện IVF. Trẻ sinh ra nếu là bé gái sẽ nhận hoàn toàn NST X của bố nên không bị di truyền đột biến này. Bé trai thừa hưởng toàn bộ NST Y của bố, có thể sẽ mang đột biến vi mất đoạn AZF.

Tuy nhiên, biểu hiện vô sinh trên các cá thể con trai có thể khác với người bố. Chẳng hạn, chồng bạn có thể có số lượng tinh trùng ít, nhưng đến đời con, số lượng tinh trùng thu được có thể ít hơn, bằng hoặc cao hơn bố có. Do đó, nếu gia đình sinh con trai, khi con đến độ tuổi lập gia đình bạn nên đưa con đi khám sớm để có kế hoạch hỗ trợ sinh sản phù hợp, ví dụ như có thể trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng sinh sản nếu cần.

Tinh binh được đông lạnh nhanh bằng kỹ thuật thủy tinh hóa trong môi trường chuyên biệt, sau đó bảo quản trong nitơ lỏng ở âm 196°C. Lúc này, các hoạt động sinh học bên trong tế bào tinh trùng, gồm các phản ứng sinh hóa và hoạt động trao đổi chất ngừng lại. Tế bào sống ở dạng tiêm sinh và có thể bảo quản trong nhiều năm nhưng vẫn bảo tồn được chức năng và sự trao đổi chất. Sau khi rã đông, tinh trùng trở về môi trường sinh lý bình thường và có thể được sử dụng để thụ tinh với noãn.

Theo nguồn: VNExpress